Τι γνωρίζετε για το Σύνδρομο Down;

Updated: Jan 31


από τη μαθήτρια Μπαμπίχα-Νίνου Ηλέκτρα Α'1 Λυκείου


Το σύνδρομο down έχει απασχολήσει αρκετά τον σύγχρονο κόσμο και αφορά σε μεγάλο βαθμό στον τομέα της γενετικής. Παρά, ωστόσο, τη βιολογική εξήγηση του συνδρόμου, το σύνδρομο down έχει επηρεάσει τη ζωή εκατοντάδων ανθρώπων ως προς την αντιμετώπισή τους από την κοινωνία. Έτσι, η εργασία αυτή έχει σκοπό να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο βλέπουμε το σύνδρομο down.



ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμοσώματα. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεογνών που γεννιούνται ζωντανά. Τα βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ανωμαλίας είναι σωματική και διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ελαφριά ως βαριά, μαθησιακές δυσκολίες, η τάση για παχυσαρκία και ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα (π.χ. χαμηλό ανάστημα).

Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό. Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1 στις 700 γεννήσεις ως 1 στις 800 γεννήσεις, ενώ η ηλικία της μητέρας παίζει σημαντικό ρόλο. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.

Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές με αρχηγό τον γιατρό και Ζερόμ Λεζέν ανακάλυψαν πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.

Όσον αφορά στην ονομασία του συνδρόμου, λόγω κυρίως του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, αλλά και λόγω της χαμηλής νοημοσύνης, που την εποχή εκείνη ήταν πιστευτό ότι όσο μακρύτερα από την Ευρώπη βρίσκεται κάποιος, τόσο χαμηλότερη ήταν η νοημοσύνη του, οδήγησε τον Down στην εισαγωγή του όρου Μογγολοειδής ιδιώτης. (Η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική σημασία του όρου, δηλαδή ηλίθιος). Για πάρα πολλά χρόνια ο όρος «Μογγολισμός» είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.


ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΙΤΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN;

Υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων, κάτι που αφορά το 95% των πασχόντων. Αρχικά, ο φυσιολογικός καρυότυπος κάθε ανθρώπου έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα  και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα  (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21) κι έτσι τα χρωμοσώματα είναι 47. Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό με τη διαδικασία της μίτωσης. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο της μητέρας.

Επιπρόσθετα, περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα. Αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό εύρημα, διότι στις οικογένειες ο φορέας του γονιδίου αυτού δεν έχει Down, αλλά το κληροδοτεί στους απογόνους του. Έτσι στις οικογένειες αυτές το γονίδιο αυτό, το οποίο «περιέχει» το επιπλέον χρωμόσωμα 21 κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Αν ο φορέας του γονιδίου είναι ο πατέρας, τότε έχει 3% περίπου πιθανότητα να το κληροδοτήσει στους απογόνους του, ενώ η αντίστοιχη πιθανότητα για τη μητέρα κυμαίνεται μεταξύ του 10% και του 15%.

Τέλος, περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21 ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά. Με άλλα λόγια, στις περιπτώσεις αυτές λαμβάνει χώρα μία «ανωμαλία» όσο τα κύτταρα του εμβρύου διαιρούνται με αποτέλεσμα κάποια κύτταρα να «αποκτήσουν» το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Έτσι το άτομο αυτό καταλήγει να έχει κάποια κύτταρα με φυσιολογικό γενετικό υλικό, ενώ κάποια άλλα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Στις περιπτώσεις αυτές τα συμπτώματα, που τελικά εμφανίζονται έχουν εύρος και βαρύτητα ανάλογη με το ποσοστό και τη θέση των κυττάρων με το επιπλέον χρωμόσωμα 21.


ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN;

Το επιπλέον αυτό γενετικό υλικό δίνει στα άτομα με σύνδρομο Down κάποια κοινά χαρακτηριστικά:

Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.Χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.Πεπλατυσμένη μύτη.Πλατιά χέρια.Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημαΕπίπεδο, πλατύ πρόσωπο

Παρ’ όλα αυτά, υπάρχουν και ορισμένες διαταραχές που αφορούν σε μεγάλο ποσοστό τα άτομα με σύνδρομο down:

Προβλήματα όρασηςΠροβλήματα ακοήςΔιαταραχές καρδιολογικής φύσεωςΔερματικές διαταραχέςΔιαταραχές στη συμπεριφορά, όπως ελλειμματική προσοχή, υπερκινητικότητα, εκρήξεις επιθετικότητας και ακόμα διαταραχή που ανήκει στο φάσμα του αυτισμούΆπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνουΟι άντρες με σύνδρομο down είναι στείροι λόγω διαταραχής στην παραγωγή σπερματοζωαρίωνΣχετικά μικρό προσδόκιμο ζωής, που όμως αυξάνεται ανά τις δεκαετίες

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Σήμερα δίνεται ιδιαίτερη σημασία στην δυνατότητα το ζευγάρι να γνωρίζει, αν το έμβρυο, που κυοφορείται, έχει Σύνδρομο Down ή όχι, όσο γίνεται νωρίτερα μέσα στην κύηση. Μπορεί η πιθανότητα για το σύνδρομο να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Μπορούν όμως να γίνουν εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται με:

Yπέρηχο, όπου γίνεται μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ 11ης -14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.Εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και την ορμόνη που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα.

Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, μπορεί να εντοπιστεί το 87% των μωρών με το σύνδρομο Down. Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για τη πάθηση μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση για να καθοριστεί αν το μωρό έχει πράγματι σύνδρομο Down.

Επιπλέον, πρόσφατα έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα.

Ο προγεννητικός έλεγχος, που σχετίζεται με το Σύνδρομο Down είναι λοιπόν σημαντικός, αλλά η τελική επιλογή της συνέχισης ή όχι της εγκυμοσύνης επαφίεται αποκλειστικά στο ζευγάρι.

Σε περίπτωση που το Σύνδρομο Down δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο, ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).


ΥΠΑΡΧΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN;

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down.  Είναι σημαντικό όμως το παιδί με τέτοιο σύνδρομο να ελέγχεται ανά τακτικά χρονικά διαστήματα για την εμφάνιση επιπλοκών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα

Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη  εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down.  Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητοι ενήλικες.  Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες.  Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας.  Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελεί η στήριξη των γονιών από τους φίλους, το οικογενειακό περιβάλλον τους και φυσικά τον παιδίατρό τους.

Τα άτομα με σύνδρομο Down όταν έχουν τη σωστή και συνεπή παρακολούθηση μπορεί να ζήσουν μια ευτυχισμένη και «γεμάτη» ζωή.  Μπορούν να χαρούν τις απολαύσεις της ζωής, να μοιραστούν αγάπη, να κάνουν φιλίες, να μορφωθούν και να καλλιεργήσουν ταλέντα όπως η ζωγραφική, η γυμναστική, η μουσική και η ποίηση. Χάρη την ιατρική ανάπτυξη και – το κυριότερο – την αποδοχή από την κοινωνία, οι πάσχοντες από σύνδρομο down μπορούν να έχουν μία φυσιολογική ζωή.

Αρχισυντάκτες: Κάβουρας Παντελής (για Α'Λυκείου), Γεωργίου Μαριάννα, Σοφία Βάγια (για Β' Λυκείου)  

 

Συντακτική επιτροπή: Μαραγκού Δυοβουνιώτου Αριστέα-Ιωάννα, Γεωργίου Παναγιώτης, Κογκαλίδης Άγγελος, Μπαμπίχα-Νίνου Ηλέκτρα, Λαγουδάκη Μαριλένα.

 

Υπ.καθηγήτρια: Σπυριδούλα Χαδιάρη

Μαθητική Εφημερίδα, © 2016-18, Εκπαιδευτήρια Δούκα, Powered by Βασίλης Οικονόμου